La familia de Gabriel busca casos con su misma mutación: "Quiero recuperar a mi hijo"

"Quiero recuperar a Gabriel". Es el deseo de una madre, Susana Campo, que trata de buscar un tratamiento o una cura que ayude a su hijo, Gabriel, que con apenas ocho años por cumplir ha vivido miles de crisis epilépticas en su vida. Tras muchos hospitales, médicos y fármacos, ha sido diagnosticado recientemente con la mutación GRIA 3, una enfermedad de la que apenas se sabe nada y de la que los sanitarios solo conocen 20 casos en el mundo.

Los episodios comenzaron un 29 de enero en 2018, cuando el pequeño tenía tres años. Antes de ese momento, Gabriel llevaba una vida normal como la de todo niño, pero esa noche comenzó a convulsionar en su cama, dejando incluso de respirar. Lejos de quedarse en un hecho aislado, a los tres días se volvió a repetir la crisis, y pasó a ser una constante en la vida del pequeño. 

"Ha tenido todo tipo de crisis. Ha sufrido caídas, pérdida de visión... Ha estado todo un día sin ver nada, sin poder andar o sin poder hablar", explica su madre. Las incontables caídas le han llenado el cuerpo de moratones y de golpes, que sus padres han tratado de mitigar de todas las maneras, incluso con una gorra especial para que no se haga daño en la cabeza. 

Gabriel ha sufrido hasta 60 crisis epilépticas en un solo día, durante una de las épocas donde peor lo ha pasado. Los médicos llegaron a plantearle a la familia inducir al pequeño en un coma, ya que no estaba reaccionando a la medicación. Susana reconoce que está "muy contenta" del trato recibido en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza, donde le han hecho "todo tipo de pruebas", aunque sin éxito.

Por eso, y para encontrar una explicación al comportamiento del pequeño, Susana y Miguel, su marido, han viajado desde Zaragoza, donde residen, a hospitales de Barcelona y Madrid, e incluso han contactado con médicos de Estados Unidos. Finalmente, el equipo médico de una clínica privada de la capital española ha conseguido diagnosticar a Gabriel, gracias a la repetición de una prueba genética.

Así supieron, tras casi cuatro años de búsqueda, que su hijo padece una mutación del gen GRIA 3, que tan solo sufren cinco o seis casos en Europa, del que ahora uno de ellos es Gabriel. Por eso, animan a todo el que tenga dudas respecto al diagnóstico de su hijo, a repetir las pruebas genéticas, con la esperanza de que también confirmen que padecen esta mutación y puedan ayudarse entre ellos. 

La familia de Gabriel ha conseguido poner nombre a la condición del pequeño, pero todavía queda mucho camino por delante para encontrar el tratamiento adecuado que le ayude a recuperar su vida. "Mi hijo ha perdido un año y medio de colegio. Él mismo nota que va más lento que sus compañeros a la hora de escribir y leer, y quiere sentirse normal", admite Susana. Para conseguir esa normalidad se requiere una mayor investigación e interés por parte de la sociedad. "No hay medicamentos ni hay investigación. Somos tan pocos que no interesa", lamenta la madre. 

Sin embargo, no cede en su lucha y reivindica una mayor visibilización de la epilepsia y de las enfermedades raras para ayudar a personas como su hijo. "Nos gustaría que la epilepsia se conociera, porque mucha gente cree que se tiene una crisis cada año y no es así en el caso de nuestro hijo. No hemos tenido ningún tipo de ayuda, todo lo hemos tenido que buscar nosotros. Hay que dar luz a estas enfermedades, no hay que esconderse, sino ayudarnos entre nosotros", afirma la madre de Gabriel.